«Уже совсем скоро геномная информация превзойдет по объему весь интернет». Профессии будущего: ИТ-генетик
События

«Уже совсем скоро геномная информация превзойдет по объему весь интернет». Профессии будущего: ИТ-генетик

Совместный проект «Нации» и Fitron.

автор Анастасия Шевцова/кадр из к/ф «Тайна семи сестер»

2 Ноября 2018

В 2015 году Агентство стратегических инициатив совместно с Московской школой управления «Сколково» выпустили «Атлас новых профессий». В нем собраны те специальности, которые окончательно устареют к 2030 году, и те, что к этому времени станут максимально востребованными (хотя некоторые из них еще даже не существуют).

Совместно с фитнес-клубом Fitron мы выбрали из «Атласа» несколько интересных профессий будущего и пообщались с их представителями или провозвестниками. (О космических гидах можно почитать здесь, об инженерах киберпротезов — здесь, об архитекторах виртуальной реальности — здесь, о сити-фермерах — вот здесь.)

О профессии ИТ-генетика мы поговорили с Артемом Елмуратовым, сооснователем и директором по развитию компании Genotek. Это медико-генетический центр, который предоставляет полный комплекс услуг по анализу ДНК.


— Что ждет генетику в ближайшие 50-100 лет?
— Стоит разделить возможности будущего на две большие части. Первая — это технологии, которые позволяют читать ДНК, так называемое секвенирование и генотипирование. Очевидно, что они будут дешеветь и в какой-то момент станут доступными для всех.
Первый геном человека расшифровали в 2003 году. Это был масштабный проект, который длился больше 10 лет и стоил около 3 миллиардов долларов. За 15 лет эта цена уменьшилась в миллион раз.
Доступность генотипирования даст много возможностей для изучения причин различных болезней и создания новых лекарств. Такие технологии будут применяться повсеместно для персонализированной профилактики и терапии. Это уже происходит, но пока только в отдельных странах. Например, в США уже больше 10 миллионов людей имеют расшифрованные генотипы. Сколько людей будет на Земле к началу следующего века, пока непонятно, но, я думаю, все они будут иметь свой расшифрованный геном.

Вторая часть — это технологии вмешательства в ДНК. Люди целенаправленно занимаются геномным редактированием уже несколько десятилетий, а до них это умела и сама природа. Но биоинженерия развивается, и технологии не стоят на месте. Одним из прорывов последних лет считается Crispr. Это группа технологий, которые, как и их предшественницы, позволяют довольно точно редактировать геномы разных существ, но имеют при этом ряд преимуществ. Одно из главных — доступность и дешевизна создания уникальных инструментов для редактирования. Раньше, чтобы отредактировать конкретное место генома, требовалась довольная кропотливая работа и большие деньги.
В мире уже ставят первые эксперименты для того, чтобы в будущем профилактировать наследственные заболевания. И, мне кажется, в ближайшие 50-100 лет эти технологии активно войдут в нашу жизнь.

— Зачем генетику приставка «ИТ»?
— В геноме каждого человека много информации. В каждом единичном наборе хромосом более 3 миллиардов специальных букв генома. По прогнозам экспертов, геномная информация скоро обгонит по объему — просто по мегабайтам — всю информацию, которая есть сейчас в интернете, включая ютьюб, и даже астрономические данные.
Есть мнение, что к 2025 году ее объем достигнет 40 млн терабайт. А это уже очень скоро. Сколько геномной информации будет через 50 лет, неизвестно. Трудно прогнозировать так далеко. Точно появятся определенные проблемы с тем, чтобы как минимум качественно ее хранить. К тому же эта информация конфиденциальная. К ней нужно будет организовать доступ, но при этом очень ограниченный.
Будет много проблем и задач, и все они решаемы как раз силами ИТ-генетиков. Помимо структурных вещей (передачи, хранения, настройки доступа) есть еще очень важная задача по правильной интерпретации данных, по их биоинформатической обработке. Одно дело — просто расшифровать геном, другое — вытащить из расшифровки нужную информацию. Распознать, какие лекарства для человека будут полезны, а какие — вредны, есть ли у человека побочные риски развития того или иного заболевания. Все это делается с активным участием биоинформатиков, статистиков и — в будущем — ИТ-генетиков.

— От каких заболеваний мы точно сможем избавиться с развитием ИТ-генетики уже при нашей с вами жизни?
— Если мы, человечество, захотим, то от многих. Свеcти эту цифру к нулю, наверное, не получится, потому что всегда будут какие-то новые мутации, но снизить в десятки раз количество почти всех наследственных заболеваний — вполне решаемая задача при помощи уже существующих технологий. Могу объяснить, как и почему.
Технологии в 1970-х годах были крайне неэффективны в сравнении с теми, что есть сегодня. Они позволяли рассмотреть только отдельные мутации для конкретного человека. При этом уже тогда была возможность радикально снизить частоту наследственных заболеваний у отдельных групп людей. Например, у ашкеназов, то есть у евреев европейского происхождения, часто встречалась (встречается до сих пор, но реже) болезнь Тея-Сакса. Тяжелое наследственное заболевание, которое приводит к ранней смерти ребенка. В ашкеназских общинах Северной Америки и Канаде начали использовать еще те, довольно простые методы скрининга — и снизили частоту заболевания в 10 раз.
Сейчас технологии позволяют распознать не одно заболевание, а полный спектр наследственных патологий. Так что при должном желании людей и поддержке государства мы можем существенно снизить количество наследственных заболеваний. В будущем патологии, которые в редком случае не будут выявлены при помощи профилактического скрининга, вполне возможно будут лечиться при помощи генной терапии.

— Начнет ли природа создавать новые болезни, чтобы остановить человечество в его желании жить вечно и счастливо?
— Дело ведь не в том, что злая природа пытается нам противостоять. Есть некий фундаментальный механизм, из-за которого в природе все неидеально. Всегда будут какие-то поломки. Как минимум, они необходимы для эволюции. Ошибки происходят, иногда хорошие, иногда плохие. Совсем мы не избавимся от мутаций, пока нет никаких предпосылок к этому. А там посмотрим.

— На что еще может влиять ИТ-генетик? Внешность, характер, уровень интеллекта и так далее? Не будет ли как с пластической хирургией, когда пациенты иногда увлекаются чрезмерно?
— Все это в теории возможно, но я бы сейчас этого не пугался. Генные технологии применяются только для лечения очень редких патологий, для которых, как правило, нет другого метода. Так что родители, выбирающие для ребенка цвет глаз или влияющие на умственные способности на генном уровне — пока это скорее байки.

— А имеем ли мы вообще моральное право вмешиваться в гены? Например, весь мир знает Ника Вуйчича — мотивационного спикера, лишенного всех четырех конечностей из-за наследственного заболевания. Никто не может предположить, как сложилась бы его жизнь, родись он физически полноценным. Где проходит грань между лечением заболевания и вмешательством в человеческую личность?
— Дебаты на этот счет ведутся постоянно. Я думаю, что абсолютно этично дать людям выбор. Если пара, будущие родители, может снизить вероятность рождения пациента с конкретными патологиями еще до зачатия, считаю, это однозначно этично.
Есть разные случаи, к каждому стоит подходить индивидуально. Есть смертельные заболевания, та же болезнь Тея-Сакса, о которой я сказал раньше. Это совсем не похоже на случай Ника Вуйчича. С таким диагнозом ребенок точно погибает до совершеннолетия. А если человек не умрет до 40 или до 60, но будет мучиться?
В любом случае, мне кажется, правильно — дать людям возможность выбора.

— Может ли «исправление генов» в обозримом будущем стать госпрограммами в развитых странах? Ведь любое государство заинтересовано в здоровых умных гражданах.
— Госпрограммы по генетике неизбежны. Более того, некоторые маленькие страны стали пионерами в этой сфере, например Исландия. Треть населения там генотипировано за счет государства. Сейчас включаются большие игроки. Несколько арабских стран начинают сканировать геномы своих жителей. В США развернута масштабная программа Precision Medicine. Есть ответ Китая — их инициатива в точной медицине, наверное, самая масштабная. Если не ошибаюсь, на нее выделено около 9 миллиардов долларов. Так что будут сканировать много-много геномов китайцев. Национальные программы по секвенированию геномов есть даже в небольших Эстонии и Польше. Наш президент тоже говорил об этом: что в России необходимо делать подобные программы и вкладывать значительные средства в генетику. Так что, повторюсь, это неизбежно, по крайней мере, в тех странах, которые хотят не отстать в сфере медицины.

— Любимое произведение — книга, фильм — о вашей профессии?
— Мне очень нравится «Геном» Мэтта Ридли. Это книга о генетике. Мэтт Ридли — журналист, который пишет на разные темы, глубоко их изучая. В «Геноме» 23 главы — по числу пар хромосом, которые есть у человека. Красиво и хорошо сделано.
Нравится «Расшифрованная жизнь» — автобиография Крейга Вентера. Он сам по себе очень интересный человек. Был одним из тех, кто инициировал в свое время проект по полной расшифровке генома человека. Более того, геном самого Вентера был первым полностью расшифрованным. Помимо этого он сделал много других классных открытий, расшифровывал геномы других организмов, делал много экспериментов в синтетической биологии, грубо говоря, занимался вопросами создания искусственной жизни. Сейчас, помимо прочего, он занимается технологиями, которые, возможно, помогут радикально продлить жизнь человека.

— Смотрели «Гаттаку» 1997 года с Джудом Лоу и Умой Турман?
— Смотрел. Довольно интересный фильм, относительно точно попал в технологические аспекты. Единственное, что меня смущает: он довольно мрачный. Люди смотрят «Гаттаку» и начинают ассоциировать генетику с дискриминацией. Я бы хотел больше фильмов о генетике в позитивном ключе. Генетики делают столько классного и настолько улучшают жизнь людей, что концентрироваться на каких-то потенциальных, очень далеких возможных отголосках — это странно. Если во всем сомневаться, прогресс остановится.

— То есть вы оптимист?
— Если у человечества будут проблемы, то скорее не из-за развития генетики, а совсем другого характера — экологические, например, или просто перебьем друг друга. Кстати, генетика может помочь и экологии. И это тоже добавляет мне оптимизма. Сельское хозяйство может стать намного эффективней с применением генетических технологий. С помощью биологии можно решить проблемы с загрязнением планеты, тем же пластиком.

— Куда идти учиться, если хочешь стать ИТ-генетиком?
— Пока факультетов ИТ-генетики нет, но есть что-то очень близкое. Например, биоинформатика. Этому учат мало где, к сожалению, особенно в России. Ну, в МГУ есть факультет биоинженерии и биоинформатики. Есть второй вариант: получить фундаментальное образование в какой-то одной области. Можно выучиться на биолога-генетика или врача-генетика либо получить образование в сфере математики, физики, программирования, а поверх этого уже добавлять недостающие знания. И тот, и другой пути равноценны.