«Каждый из нас мутант. И чтобы узнать, до какой степени, мы читаем ДНК»
События

«Каждый из нас мутант. И чтобы узнать, до какой степени, мы читаем ДНК»

Андрей Афанасьев – о своем стартапе iBinom в Сколково.

автор Глеб Диденко

16 Марта 2016

Проект iBinom — пример того, как можно совместить бизнес и науку. За время своего существования стартап привлек  $450 000 инвестиций и вошел в биомедицинский кластер Сколково. Мировой рынок биоинформатики растет высокими темпами, и к 2019 году достигнет  $8 млрд, по прогнозу BCC Research. “Нация” поговорила с основателем компании, Андреем Афанасьевым об ошибках в ДНК, наследственной гениальности и сегодняшнем состоянии Сколково.
 
— С медициной я связался в 2008-м — тогда я работал со своим однокурсником в компании, которая «приземляла» в России зарубежные медицинские технологии. Тогда же запускалось РОСНАНО, и мы стали первым медицинским проектом, получившим у них поддержку. Из той команды мы ушли через два года. В итоге наши знания вылились в другой проект — противораковой вакцины. Но с ним ничего не вышло — не было финансирования. А в  2012 году мы, вместе с выходцами из научной среды и бизнеса, например, из  «Яндекса», начали делать iBinom. Сейчас мы сидим и работаем в  квартире в центре Москвы, за последние два года выполнили уже более 500 заказов, в основном, из Америки.
Если говорить просто — мы ищем ошибки в ДНК человека. Например, врач в клинике сомневается, какой диагноз поставить пациенту. Он берет образец ДНК больного, пропускает его через специальную машину — секвенатор — и получает от 10 до 300 гигабайт информации, гигантский текстовый файл. То есть секвенирование — это процесс разрезания ДНК на кусочки и оцифровки данных. А дальше в дело вступаем мы — читаем и делаем этот файл осмысленным. 

— То есть вы можете найти какие-то негативные мутации?
— Не совсем. Каждый из нас — «мутант». Но есть так называемые «спящие» мутации — это когда нарушения, казалось бы, есть, а симптомов нет. Даже у полностью здорового человека можно найти около тридцати таких изменений.  Мы же подтверждаем подозрения, которые уже есть у врача по внешним симптомам.
 
— Какую еще информацию можно выловить из генома?
— Ну, другие делают, например предсказания по геномам — когда здоровый человек сдает генетический тест, чтобы выяснить свою предрасположенность к тем или иным болезням. 

— А какую-то положительную предрасположенность можно выявить, например, чтобы узнать, отдавать ребенка в секцию карате или на балет?
— Оговорюсь: подобные прогнозы однозначно воспринимаются научным сообществом, как не вполне достоверные. Нет однозначно доказанной связи генотипа с талантами. Высокий интеллект или высокие способности определяются большим количеством совпадений, в том числе и в генетике. А вот для обратной ситуации достаточно одной поломки. Все сложно. Мы не понимаем, какая совокупность генов приводит к тому, что человек получит кандидатскую степень. Но наследственность имеет значение, например, есть исследования, которые показывают, что способности к математике наследуются из поколения в поколение с высокой вероятностью.

— Недавно российские СМИ сообщили, что американцы начали изучать геном еще нерожденных детей по крови матери. Насколько это новая технология, и собираетесь ли вы принимать подобные заказы?
— Во-первых, это делают уже лет пять. Во-вторых, это не расшифровка генома в лоне матери. В крови матери есть некоторое количество циркулирующей ДНК плода. Этих фрагментов недостаточно для того, чтобы собрать какую-то осмысленную часть генома. Зато достаточно для того, чтобы  посмотреть, нормальное ли число хромосом у плода, нет ли лишней. Если есть — мать может вовремя решить сделать аборт. Эта технология есть и в российских клиниках: и привозные тесты, и  собственные разработки наших компаний. На этом примере хорошо видно, как важна точность анализа: стандартный гормональный тест, который делают всем беременным, показывает треть ложно-положительных результатов. И раньше после этого сразу назначали инвазивные исследования, при которых есть шанс самопроизвольного аборта.

— При планировании беременности анализ генома может помочь?
— Конечно. Приведу пример. Хромосомы у людей организованы парами, и если мутация только на одной хромосоме из пары, человек может сам не болеть, но быть носителем. И если носителем оказываются и мать и отец, с вероятностью в 25% мутации совпадут — и их ребенок заболеет. Особенно высокий шанс подобного развития событий — у малых, изолированных народов. И если опасения подтверждаются — используют либо экстракорпоральное оплодотворение, с проверкой ДНК эмбриона, который подсаживают женщине, либо донора спермы или яйцеклетки.

— Вы говорите, что основные клиенты iBinom — это клиники, а может ли обычный человек прислать вам результаты секвенирования, чтобы вы сделали за него выводы?
— Нет, мы стараемся таким образом не работать, потому что интерпретировать генетические данные нужно вместе с врачом. Иначе можно сделать неправильные выводы. Если кто-то хочет — можно обратиться к нам, чтобы мы направили в клинику, которая с нами работает. Но медицинские решения может принимать только врач, основываясь не только на генетических данных. 

— iBinom —  активный участник Сколково, в прошлом году вы вошли в его биологический кластер. Какая-то часть общества к Сколково относится скептически, поэтому хотелось бы узнать из первых рук, что там происходит на самом деле?
— Причин общественной неприязни к Сколково несколько. Первое: мы настроены критиковать все, что делает государство. Второе: было очень много громких обещаний, которые невозможно было сделать так быстро, как планировалось. А шум был необходим, это просто особенности текущей «экономики внимания». Если ты не кричишь, что занимаешься чем-то грандиозным — невозможно привлечь деньги, ресурсы и сделать что-то осмысленное. Делается  ли что-то осмысленное в Сколково? Безусловно, да. Есть ли там нечто грандиозное? Нет. Сейчас это большая стройка.  Там сидят несколько компаний и строится офисное здание, куда резиденты вскоре начнут переезжать. Однако с этим они не спешат: кто захочет жить на стройке со всеми ее атрибутами: тяжелой техникой, грузовиками, сверлением, бурением и так далее?

— Но потенциал у Сколково есть?
— Он ощущается. Идея собирать умных людей в одном полуизолированном сообществе, мягко говоря не нова, я бы сказал, что она восходит еще к средневековым университетам. Сообщество пока собирать не получается, но отдельные команды с хорошими проектами там есть. А сообщество появится, когда туда все переедут.

— Два года назад в интервью вы сказали, что сверхидея iBinom в том, чтобы медицина становилась персонализированной, строилась от особенностей пациента. Какое-то движение в эту сторону наблюдается?
— В Штатах за это время Обама заявил, что Америка пойдет в сторону «точной медицины». У нас тоже есть шаги в эту сторону, но более робкие. Недавно я был в Агентстве стратегических инициатив на обсуждении дорожной карты по HealthNet — люди, которые там работают, более-менее понимают, что надо делать. А вот как много пройдет от понимания до перестройки системы здравоохранения, я не берусь сказать. 

— Если продолжить прогнозы, как думаете, насколько подешевеет технология анализа генома в ближайшие годы? 
— Технология секвенирования (когда цепочку ДНК разрезают на множество маленьких фрагментов и расшифровывают), разрабатывалась еще с середины 1970-х. В середине 2000-х случился серьезный прорыв, который позволил сделать ее бизнесом. Из-за сильной конкуренции фирм возникло несколько разных приборов на этой основе, и методы стали быстро дешеветь. В результате стоимость прочтения генома человека  снизилась на несколько порядков: в начале 2000-х проект «Геном человека» стоил США около миллиарда долларов. В 2013-м секвенирование стоило около тысячи долларов. Цена может упасть еще на порядок благодаря полупроводниковым секвенаторам. Но об этом говорят уже лет 8. Когда так долго говорят о какой-то технологии, я сразу вспоминаю термоядерный синтез — про него говорят с 1970-х. Есть некоторый задел на снижение. Много факторов, и нужен ли тест более дешевый, выгоден ли он участниками рынка — вопрос открытый. Снижение стоимости  в два раза, долларов до пятисот — наиболее вероятный сценарий в ближайшие 5 лет.